O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é uma tecnologia de alta performance utilizada na medicina genômica para análise simultânea de múltiplos genes, regiões alvo ou até mesmo do exoma completo, com elevada sensibilidade, especificidade e profundidade de cobertura. Essa metodologia permite a identificação de variantes genéticas associadas a doenças hereditárias, oncologia de precisão, saúde reprodutiva e condições multifatoriais , contribuindo para diagnósticos moleculares mais precisos e estratégias terapêuticas personalizadas.

A técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é empregada na detecção de deleções, duplicações gênicas e alterações no número de cópias (CNVs) , frequentemente não identificadas por técnicas convencionais de sequenciamento. É amplamente aplicada na investigação de síndromes genéticas, doenças hereditárias e alterações estruturais em genes específicos , oferecendo alta acurácia na análise molecular complementar.

O Array Genômico (CGH-Array/SNP-Array) é uma metodologia de citogenômica molecular de alta resolução, capaz de detectar perdas, ganhos e desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos em todo o genoma. Essa tecnologia é especialmente indicada para investigação de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, transtornos do espectro autista, deficiência intelectual, malformações congênitas e avaliação genética pré-natal , permitindo uma análise abrangente e precisa das alterações cromossômicas associadas a diferentes condições clínicas.

A integração dessas tecnologias permite que a Pasteur LabGenômica ofereça resultados confiáveis, interpretação especializada e suporte científico , aproximando a genética da prática clínica e promovendo um cuidado mais preventivo, preditivo e personalizado para cada paciente.